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乳腺癌基因突变的新检测方法

2009-08-05

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导读:乳腺癌基因突变的新检测方法

纽约,4月22日(路透社医学新闻)发表在4月2号国际癌症杂志的一项研究表明,采用依赖于细胞自身RNA检测机制设计的等位基因特异表达分析(AGE)能筛查出大多数BRCA1和BRCA2基因突变的携带者。

意大利Padova笱У?arco Montagna博士指出,大多数乳腺癌相关基因入BRCA1和BRCA2突变将导致mRNA剪切,并激活细胞名为’’无意mRNA降解’(NMD)的检测机制。

研究人员采用AGE方法分析由于基因突变导致的mRNA选择性降解,即NMD。结果发现,AGE技术能检测等位基因失衡,从而发现伴有BRCA1和BRCA2基因突变和mRNA剪切突变的携带者,共11名。

BRCA1基因的单个非剪切突变不能检测出,但这种突变只占BRCA1和BRCA2基因突变的2%。此外,在33名作为阴性对照的患者中无等位基因失衡的表现。

研究人员认为,总的来说,AGE密度分析能明确地从正常人群中筛查出基因突变携带者。因此,他们推荐采用AGE分析作为易患基因的检查手段,如检查出等位基因失衡,需要采用多种手段确定突变类型,是点突变还是基因组重排。

而且,AGE技术只需要一次RT-PCR,就能简单的一步检测出基因开放阅读框架缩短的基因突变携带者。由于在人类多种疾病中观察到了NMD,从原理上,AGE可以用于剪切突变和复杂突变的检测。

Montagna博士认为,采用AGE分析会增加突变检测的敏感性,从而更迅速的筛查出基因突变携带者。

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