新型癌种科普:什么是多发性内生软骨瘤

导读：多发性内生软骨瘤是一种发育障碍性疾病，是由于生长板的局部软骨细胞发育障碍，不能正常骨化而形成的，起源于生长软骨，随着软骨的不断骨化而移向骨干

　　什么是多发性内生软骨瘤?

　　发病率并不太高，无遗传现象。与孤立性内生软骨瘤比较，它属于骨骼发育畸形，是骨的软骨发育不良，包括许多骨端所引起严重畸形。它比孤立性内生软骨瘤有更多的软骨细胞。至青春期以后，骨骼病损则较稳定。及至成年，畸形可达到严重状态，尤其是发生于手和足的骨骼上，它恶性变的可能性为50%。一般只出现于个别骨骼上，而不是所有的病损。除软骨瘤外，还可出现多发性血管瘤，并有静脉扩张和静脉石，称为Maffucci综合征。

　　“软骨发育障碍” 这一名称虽反映了软骨的发育缺陷，可是，它易与“遗传性畸形性软骨发育不良”相混淆，故仍以采用多发性内生软骨瘤病的名称为宜。除身体的发育不对称外，同时还可有脊柱侧凸和膝外翻。

　　多发性内生软骨瘤的临床表现

　　全身多发性内生软骨瘤病病程缓慢，发病与性别无关，一般无明显症状，往往在数年后由于肿瘤长大造成患肢畸形才被注意，或由于外伤后引起病理性 骨折，经拍摄X线片检查才被发现，有时由于骨骼的变化，在儿童期就有可能有临床表现，甚至在2岁时就有可能被发现。

　　多发性内生软骨瘤病较少见，多见于男性。在儿童期就可有临床表现，甚至在2岁的儿童就可能表现出来。症状的出现根据病损的部位，以及波及范围而定。若发生病理性骨折，则疼痛是主要的症状。

　　上肢的症状主要有手指逐渐肿胀。前臂的病损可引起严重畸形，前臂呈弓状，手向尺侧倾斜，前臂旋转受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和挠骨的生长速度有差距，尺骨比挠骨短，因而后者发生弓形，挠骨头在肘部突出。

　　下肢的症状有足骨隆起，膝外翻，主要是由于股骨和胫骨生长障碍所引起。严重时，四肢都会有畸形。若两下肢的受患不等，则长度亦将不等，引起破行，及至青少年期，两下肢的长度相差可达10—25厘米。

　　骨髂外的临床表现Maffucci综合征是指内生软骨瘤病伴有血管瘤者。这是常见的骨骼外病变。血管瘤是较大的，直径达5厘米以上，质软，在皮肤浅层呈小叶状或结节状，并可向肌肉延伸。浅的血管瘤可使皮肤呈蓝色。这种血管瘤没有症状，也没有毛细血管搏动或杂音，但可伴有静脉扩张。它不但存在于皮下，同时还可见于内脏。许多血管瘤内可有静脉石，在X线照相上表现为小而圆的阴影。

　　在儿童，病变较活跃，刮除后复发率为30%，在成人，病变已静止，复发率极低。绝大部分内生软骨瘤通过X线就可以确诊，一般不需要活检。当临床和影像学表现明确恶变时，活检有可能造成污染，形成种植，当怀疑有恶变时，最好也不要进行切开活检，而进行密切临床观察和X线对比，因为此肉瘤呈低度恶性，这段观察期所延误的治疗是微不足道的，相反，可以避免因伤口污染所致的反复复发。