BRCA1,BRCA2基因缺陷如何检测

　　遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁，而在HBOCS家族中平均发病年龄为52岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。如何检查遗传性乳腺癌，主要还是依靠BRCA1和BRCA2的检查。

　　由于卵巢癌深居盆腔病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查则对早期发现卵巢癌等有助。

　　遗传性乳腺癌的检查步骤具体如下：

　　1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

　　2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)以PI值1.0为界，如小于该数值提示为恶性。

　　3.血清CA125测定 卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80%以上CA125值升高(>35U/ml)，晚期者则90%升高一般推荐每年检测1次血清CA125以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

　　遗传性乳腺癌的辅助检查：组织病理学检查突变基因BRCA1和BRCA2测定为阳性结果。所以如果您的检测为BRAC基因缺陷，就要小心预防乳腺癌了。