食管鳞癌相关基因突变的最新发现

　　众多科研人员研究合作在最近发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机制，寻找食管鳞癌诊断的分子标志物，确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。究团队利用基因组学、生物信息学、分子生物学、临床病理学理论和技术，结合我国食管鳞癌患者样本和临床信息，开展了全面、深入的研究。

　　发生在食管粘膜上就是食管鳞癌，通俗地说就是食管里长了恶性肿瘤，这个肿瘤是由鳞状上皮细胞团块所组成，不规则地向真皮内浸润，周围一般伴有淋巴细胞和浆细胞浸润。研究人员发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变，其中FAM135B是首次发现的肿瘤相关基因;同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据，发现位于染色体11q13.3-13.4扩增区域的MIR548K参与食管鳞癌的恶性表型的形成。这些基因突变和拷贝数的变异是食管癌发生发展的重要因素，与临床食管癌患者的预后密切相关。

　　该项研究还发现重要组蛋白调节基因MLL2、ASH1L、MLL3、SETD1B和CREBBP/EP300在食管鳞癌中呈现频繁非沉默突变。研究人员对潜在治疗靶点进行分析，发现PI3K是食管鳞癌突变频率最高的潜在药靶，以及PSMD2、RARRES1、SRC、GSK3β和SGK3等潜在新药靶。研究人员整合了所有基因突变和基因拷贝变异数据，确定了与食管鳞癌发生发展相关的重要信号通路，包括Wnt、cellcycle、Notch、RTK-Ras和AKT通路。该研究从创新的视野和系统的层面，描绘了我国高发食管鳞癌基因组异常改变的全景。研究成果为了解食管鳞癌的发生发展机制提供了新思路，为研发特异性治疗食管癌药物，制定有效的临床诊断和治疗食管癌方法提供了科学依据。

　　食道鳞状细胞癌治疗方式：早期以外科手术为主，外加局部放射线疗法，此外亦可辅助化学药物治疗，电化学介入疗法、中医中药或其它免疫治疗。食道鳞状细胞癌经过癌基因、癌前病变、亚临床期、原位癌、转移癌等，它主要的扩散方式有：食道内癌细胞沿食道壁在食道内播散，也可以向纵膈、心包、胸膜等处直接侵犯。食道的癌细胞进入淋巴系统生长，叫淋巴转移，胸内是支气管旁，肺门、纵膈淋巴结;胸外是锁骨上、腋下和上腹部淋巴结。食道的癌细胞进入血液系统生长，叫血行转移，可以在肝、肾上腺、骨、脑、肾、脾等处生长。　中晚期食道癌多已发生扩散转移，手术切除几率不大，即便手术也仅为姑息性的局部切除。临床上中晚期食道癌的治疗方法主要有放疗、化疗以及肿瘤中医药治疗的综合治疗为主。食道癌患者一定要多加注意，发现有不良症状应及时治疗。