与多基因有关的遗传性肿瘤

　　肿瘤的病因学研究表示大多数人类恶性肿瘤是由环境因素作用于遗传物质的结果。但宿主的内在因素，尤其是遗传因素的作用是不可轻视的。其中多基因遗传病或相关疾病虽不是简单的孟德尔遗传，但并不与孟德尔定律相悖。因为，多基因遗传病的遗传性状表达受多对等效、微效和累加的所谓多基因控制，其中环境因子的作用也不可忽视，故又名为因子遗传病或性状。在这类遗传病中，每一对基因对表型的效应差不多大小。多基因遗传的最明显特点是，数量、性状的连续变异，所以也称数量性状遗传。也就是说，一部分受基因控制，另一部分受环境因素影响。个体的易患实际上是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。鉴于大多数人类肿瘤疾病的表达方式属多基因遗传，因此研究多基因遗传的传递规律、其与环境因素影响的密切关系，对控制人类恶性肿瘤具有重要的普遍意义。现今研究得比较多，并获知相当多情况的基因遗传肿瘤有以下5种。

　　1、乳腺癌：遗传型者多为闭经前型，患者常有良性乳腺病、甲状腺病，卵巢的雌激素过多。一般群体中女性乳腺癌的发病率为2.3%，患者一级亲属的发病率为6.7%;两侧发病患者的一级亲属中的发病率为17%。

　　2、胃癌：患者的一级亲属胃癌发病率可比对照组高3～4倍。A型血的个体胃癌发病率比其他血型者高20%。

　　3、肺癌：患者的一级亲属伴重度吸烟者，其肺癌发病率比无亲属关系的重度吸烟者或一级亲属不吸烟者都要高10倍以上。肝中芳烃羟化酶活性对肺癌发生有重要影响。芳烃羟化酶可把潜在的致癌物活化为致癌物。重度吸烟的肺癌患者芳烃羟化酶的高活性或中等活性者多于正常人，而芳烃羟化酶低活性者少于正常人;不吸烟的肺癌患者，体内的高活性、中活性或低活性芳烃羟化酶皆与正常人相同。

　　4、前列腺癌：患者的一级亲属中，男性的前列腺癌发病率比对照者高3倍左右。

　　5、子宫颈癌：患者的一级亲属的女性发病率比对照者高3倍左右。

　　鉴于大多数常见肿瘤符合多基因遗传的传递规律，因此一些常见肿瘤的遗传度研究具有重要理论价值和实际意义。比如，乳腺癌、大肠癌等遗传度较高的肿瘤，亲属间的相关系数也较大，亲代发病的风险也就相当高，而且这种风险受到亲缘关系疏近的明显影响。因此对这些肿瘤患者的亲属中出现的癌前病变(乳腺小叶增生、大肠腺瘤)采取预防性手术切除尤为重要。绝大多数人类恶性肿瘤发病是环境因素和遗传因素之间相互影响的多阶段、多步骤作用过程。因此，肿瘤预防工作在继续重视致癌环境因子控制同时，对人群中特别是癌家族成员或有癌症家族史者中，检出易患者进行预防性干预被认为是比控制环境更经济、有效和可行的防癌策略。