妇科肿瘤基因遗传风险
导读：遗传性妇科肿瘤的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。
遗传性妇科肿瘤的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、子宫颈癌和卵巢癌的基因突变。最近一项研究发现，24%未经筛选的卵巢癌存在生殖系突变，包括18%的BRCA1或BRCA2突变。
最近，美国H. Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤基因测试进行全面总结，并将文章发表在Gynecol Oncol杂志上。
癌症易感基因BRCA1突变的女性与遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)有关，70岁时乳腺癌风险为65-85%，卵巢癌/输卵管/腹膜癌(OV/FT/PC)风险为39-46%。
同样的，BRCA2突变的女性70岁时患乳腺癌的风险分别是45-85%和10-27%。
由于DNA的错配修复基因突变(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)导致女性遗传性子宫内膜癌和卵巢癌的风险。在女性人群中，MLH1,MSH2和MSH6突变导致子宫内膜癌的终身风险分别是20-54%，21-49%和16-71%。卵巢癌的风险分别是4-20%，7.5-24%和0-13.5%。PMS2突变使得子宫内膜癌的终身风险为15%，并且会使卵巢癌的风险轻微升高。
由此可见，众多由遗传“继承”下来的基因突变，会使相关人群具有了更高的患癌风险。在必要的时候，对于有遗传性妇科肿瘤家族史的病人及其家属，做一个癌症全基因检测，也许是一个最好的选择。
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