全球首份癌症病例图谱免费开放

导读：　　近日，《科学》杂志刊登了瑞典科学家的重磅成果——全球首份癌症病例图谱Atlas，这篇研究将数千种特定癌症相关基因与患者生存情况联系起来

　　近日，《科学》杂志刊登了瑞典科学家的重磅成果——全球首份癌症病例图谱“Atlas”，这篇研究将数千种特定癌症相关基因与患者生存情况联系起来，发掘出32种不以癌症类型分类、但与80%人类癌症相关的“公共”基因。这一成果将有助于医生对未来癌症治疗的预测：通过现有的数据，基因组范围内的个人代谢模型得以建立，研究人员可以借此预测肿瘤的发展，并提出有针对性的治疗方案，改善患者预后，延长患者的生存时间。该项研究发表在8月18日的《科学》杂志上。

　　瑞典皇家理工学院Mathias Uhlén教授是欧洲生物技术联合会主席，也是Atlas项目的领导者，他带领科研团队使用超级计算机，分析了8000种肿瘤样本中的17种主要类型的人类癌症，并使用RNA测序方法，了解基因在受癌症影响时发生的变化，积极寻求“基因突变导致的基因组整体变化”。

　　更让人惊喜的是人类病理图谱(Human Pathology Atlas)数据免费向公众开放(www.proteinatlas.org/pathology)，共享将为其他研究者提供更多参考数据，同时也让医生对患者的诊疗上做出更好的判断，这次研究成果的发布也有助于癌症精准医疗的实现。

　　研究人员确定了2000多个抑制肿瘤生长的基因，但绝大多数基因靶向药物会同步产生强烈的副作用。经筛选，发现其中32种基因存在于超过80%的肿瘤样本中，且与癌症具体类型无关，它们可以作为新药研发的靶子。

　　此外，依据肿瘤类型和肿瘤位置，研究人员还发现，超过2000种基因对病人生存率等“预后”有着不同的影响。他们还进一步将这些“预后”基因分为“有利于预后”和“不利于预后”两类。而以往对“预后”基因的研究屈指可数。

　　当生物信息诞生伊始，其隐藏潜力便得到研究人员青睐。

　　2003 年，Uhlén 教授就参与瑞典启动的人类蛋白图谱(Human Protein Atlas，HPA)项目——即将人体内的 20000 多个基因对应的蛋白制成图谱。这项研究已经持续了十几年，研究成果斐然。此次的人类癌症病理图谱正是此项目中的一部分。

　　而到此刻，他们已经为此努力了十余年。自 2003 年起，瑞典就启动了人类蛋白图谱(Human Protein Atlas，HPA)项目——即将人体内的 20000 多个基因对应的蛋白制成图谱，Uhlén 教授正是这项研究的领导者。此次的人类癌症病理图谱正是此项目中的一部分。

　　大部分学者对Atlas图谱都做出了较高的评价，认为该图谱可以推动临床精准医疗，内涵的数据对于特效药物和广谱药物的研发都至关重要;另外可以让医生尝试性针对病人的临床数据，给出个体化的方案以及生活方式的指导。个别学者对图谱持审慎态度，认为该图谱并不能给医生一个明确的答案。

　　无独有偶，5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆凯特琳癌症研究中心的科学家采用综合法——MSK-IMPACT开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。研究上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，以及这种肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息。 并且科学家将这些数据集合放在一个网站上，(https://cbioportal.org/msk-impact)全世界的研究者都可以免费访问。 这些都给我们一个启示，随着全球科学家的努力，癌症个体化医疗指日可待。同时，只有共享才能发挥数据库的巨大价值!