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血管母细胞瘤的诊断标准

2018-07-12

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导读:有阳性家族史加上一个血管母细胞瘤或任何一项腹腔脏器病变。只要符合以上任意一条即可确诊VHL综合征。

  Maher等提出了VHL综合征的影像学诊断标准:

  ①两个以上的中枢神经系统血管母细胞瘤或者一个中枢神经系统的血管母细胞瘤加视网膜血管母细胞瘤;

  ②一个中枢神经系统的血管母细胞瘤加上腹腔脏器病变

  ③有阳性家族史加上一个血管母细胞瘤或任何一项腹腔脏器病变。只要符合以上任意一条即可确诊VHL综合征。

  总之 ,VHL综合征是一组罕见的家族性肿瘤综合征,因其为常染色体显性遗传,对病人及其家庭危害巨大。该病涉及多个系统,应做到早发现、早诊断,避免漏诊、误诊。对怀疑或已诊断为VHL 综合征的患者,均应行VHL基因检测并询问家族史,尽可能对患者亲属行VHL基因检测及相关影像学检查,对患者早期治疗、长期随访及定期影像学检查可改善预后。

[关键词: 诊断标准 血管 细胞 ]

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