一个血管母细胞瘤的诊断案例

导读： 整块切除 + 术前栓塞术。 可辅助立体定向放射外科技术，或作为手术的替代治疗，特别是对多发性病灶患者，如 VHL。

　　血管母细胞瘤是一个良性、缓慢生长的中枢神经系统内的血管性肿瘤。占颅内肿瘤的 1% 到 2.5%。是成人最常见的小脑原发性肿瘤。现结合 Chen 在 auntminnie 发布的病例对该病进行介绍。 病史：26 岁男性，头疼，恶心，上个月出现加重性嗜睡。

　　影像学发现 脑 MRI 检查示，左小脑半球一囊性成分为主的病灶，边界清楚，增强扫描见明显强化壁结节。可有轻度血管源性水肿和轻微局部占位效应，临近的四叠体和中脑周围池受压。GRE 序列上未见相关性出血的征象。

　　鉴别诊断 转移瘤;静脉畸形;脓肿;星形细胞瘤。

　　诊断 小脑血管母细胞瘤

　　要点 病理学和流行病学 血管母细胞瘤是一个良性、缓慢生长的中枢神经系统内的血管性肿瘤。占颅内肿瘤的 1% 到 2.5%。成人最常见的小脑原发性肿瘤。

　　组织学和影像学表现根据类型不同而有不同表现： 1 型(5%)：单纯囊性，无肉眼可见的结节。 2 型(60%)：单纯囊性，伴壁结节。 3 型(26%)：实性结节。 4 型(9%)：实性结节伴内部小囊。 1 型肿瘤，增值性低。临床症状主要是由于病灶囊性成分增大导致的占位效应。软脑膜转移罕见 5% 到 40% 的病例出现相关性异位促红细胞生成素增多，造成继发性红细胞增多症。分为散发或家族式发病 (注意肿瘤之间并没有病理学上区别)：散发 (占 60% 到 75% 的病例)

　　儿童罕见 30 岁到 50 岁最常见，男性多见。 家族性 (占 25% 到 40% 的病例) 常与林道希佩尔综合征(VHL)相关，发病年龄较散发者大，常见为多发病灶，尽管小脑受累最常见，但脊髓病灶与 VHL 相关性最高。

　　临床表现 头疼(最常见)、共济失调、恶心呕吐、红细胞增多相关症状 影像学特点 最常见于后颅窝 (90% 到 95% 的病例)，特别是小脑半球 (80% 的病例)。 边界清楚的囊性病变伴实性壁结节。

　　CT： 低密度囊性病变，伴等密度的结节成分。 磁共振成像：

　　T1 结节：与脑信号相同 囊性成分：信号高于脑脊液

　　T2 结节：高信号，可以有明显的流空信号。 囊性成分：高信号

　　钆对比剂增强后 T1：结节明显强化。

　　治疗建议 整块切除 + 术前栓塞术。 可辅助立体定向放射外科技术，或作为手术的替代治疗，特别是对多发性病灶患者，如 VHL。局部复发目前仍没有较好的治疗方法。