美国黑人女性和非西班牙裔白人女性乳腺癌易感基因致病变
导读： 关键点 问题：与患有乳腺癌的非西班牙裔白人女性相比，美国黑人女性癌症易感基因生殖系致病变异的流行率是否存在差异？ 结果：在
关键点
问题：与患有乳腺癌的非西班牙裔白人女性相比，美国黑人女性癌症易感基因生殖系致病变异的流行率是否存在差异？
结果：在这项基于人群研究的病例对照研究中，3946 名黑人和 25287 名非西班牙裔白人女性患乳腺癌，生殖系致病变异的流行率没有差异。
含义：与乳腺癌女性基因检测相关的指南的变化不应仅基于种族。
摘要
重要性:与患有乳腺癌的非西班牙裔白人女性相比，美国黑人女性癌症易感基因中生殖系致病变异 (PV) 的流行率鲜有描述。
目的:确定患有乳腺癌的美国黑人和非西班牙裔白人女性是否在 12 个癌症易感基因中具有不同的 PV 患病率。
设计、设置和参与者:与易感性相关的癌症风险估计 (CARRIERS) 联盟的多中心、基于人群的研究。参与者是被诊断患有乳腺癌的黑人和非西班牙裔白人女性，未根据家族史或诊断年龄进行选择。数据收集时间为 1993 年 6 月至 2020 年 6 月；数据分析是在 2020 年 9 月至 2021 年 2 月之间进行的。
主要结果和措施:12 个已建立的乳腺癌易感基因中种系 PV 的流行率。
结果:在 3946 名黑人女性（诊断时的平均 [SD] 年龄，56.5 [12.02] 岁）和 25 287 名非西班牙裔白人女性（诊断时的平均 [SD] 年龄，62.7 [11.14] 岁）中，没有乳腺癌患者在评估的 12 种乳腺癌易感基因中 PV 的综合患病率在统计上存在显着差异（黑人为 5.65%，非西班牙裔白人女性为 5.06%；P=0.12）。在非西班牙裔白人患者中，CHEK2中 PV 的患病率高于黑人患者（1.29% 对 0.38%；P<0.001），而黑人患者在BRCA2 中的 PV 患病率更高（1.80%对1.24%；P=0.005) 和PALB2 (1.01% vs 0.40%; P<0.001）。对于雌激素受体阴性的乳腺癌，除了PALB2外，PV 的患病率没有什么不同，PALB2在黑人女性中更高。在 50 岁之前诊断的女性中，黑人与非西班牙裔白人女性的 PV 总体患病率没有差异（8.83%对10.04%；P=0.25），并且在单个基因中，只有CHEK2 PV 患病率因种族而异。在调整诊断年龄后，非西班牙裔白人相对于黑人女性 PV 的标准化患病率为 1.08（95% CI，1.02-1.14），并且BRCA2 PV 患病率不再有统计学显着差异。
结论和相关性:这项基于人群的大型病例对照研究显示，在患有乳腺癌的黑人和非西班牙裔白人女性之间，12 个乳腺癌易感基因中 PV 的患病率没有具有临床意义的差异。调查结果表明，没有足够的证据表明仅基于种族的基因检测相关的政策变化。相反，应尽一切努力确保平等获得和采用基因检测，以最大限度地减少护理和结果的差异。
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