BRCA1,BRCA2基

　　近年来，乳腺癌在全世界范围内高发，已经严重危害到了女性健康。安吉丽娜·朱莉割除乳腺这一“壮士断腕”的行为更是将乳腺癌话题摆上了人们的日常话题，如何预防乳腺癌成了当今世界关爱女性健康的一大重要措施。安吉丽娜·朱莉割除乳腺的根据是BRCA1和BRCA2基因缺陷，而BRCA1和BRCA2究竟是什么东西呢?

　　1990年，研究者发现了乳腺癌1号基因(BRCA1)，一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因。拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。对于带有BRCA1基因的人来说，可以尝试的预防措施是，密切注意乳腺癌和卵巢癌的发生。在很多方面，卵巢癌比乳腺癌更可怕，虽然它也罕见得多。乳腺癌不一定会致命，卵巢癌几乎都会。不幸的是，它是一种行迹非常隐秘的癌症，直到情况已经发展到非常严重之前，一点症状都不会显示出来，在1000名接受筛查的妇女当中，有50名妇女发现可疑的征兆，被要求进行大型手术，最后只有1位证实罹患卵巢癌。

　　目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测，可以反映乳腺癌的发生发展，也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群，利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了，但是通过对BRCA2检测，可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤，如前列腺癌、卵巢癌等，并可选择合理有效的治疗方案。

　　研究还表明，或可通过检测上述两种基因突变，进行预防性的外科手术或化学药物预防。并且，据最新报道，一种新型的口服多聚ADP核糖聚酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死，可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性，最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏、恶心、呕吐和贫血。而低剂量组最常见恶心和疲乏。该研究为BRCA缺陷的乳腺癌的个性化治疗提供了依据。