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4种常见的遗传性肾癌

2019-01-29

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导读:肾癌具有遗传性和散发性二种发病形式,遗传性肾癌约占全部肾癌的4%。常见的遗传性肾癌有以下几种:

  肾癌是泌尿外科常见的肿瘤,发病率占成人全部恶性肿瘤的2%一3%,全世界发病率每年增加2%,每年死于肾癌的患者近10000例。肾癌具有遗传性和散发性二种发病形式,遗传性肾癌约占全部肾癌的4%。常见的遗传性肾癌有以下几种:

  1、VHL病(Von Hippel-Lindau disease):VHL病(是一种常染色体显性遗传病,是一种涉及多个系统病变的家族性肿瘤综合征,临床特征为:小脑、视网膜、脊髓的成血管细胞瘤,‘肾细胞癌,嗜铬细胞瘤,肾囊肿等。肾癌在VHL病中的发生率高达28%一45%,病理类型全部为透明细胞癌。在临床上VHL肾癌多为双侧多发性肾癌,进展较慢,转移晚,一般认为当肿瘤较小时可临床观察,肿瘤直径大于3cm后可行肿瘤刻除术并尽量保留残肾。

  2、遗传性乳头状肾癌(heredit-ary papillary renal cell carcinoma, HPRC) o HPRC为常染色体显性遗传病,肿瘤的病理类型全部为工型乳头状肾癌 . HPRC的临床特点与VHL病肾癌相似,多为双侧多发性肾癌,发病年龄较晚且进展较慢,一般建议在肿瘤较大时施行肿瘤刻除术。

  3、遗传性平滑肌瘤病肾癌(hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma, HLRCC)。 HLRCC为常染色体显性遗传病,表现为肾癌伴多发性皮肤平滑肌瘤、多灶性子宫平滑肌瘤或子宫平滑肌肉瘤,其中肾癌的病理类型多为II型乳头状肾癌。HLRCC的临床特点与其他类型的遗传性肾癌显著不同,HLRCC多为发生在单侧的单发肿瘤,发生年龄较早,侵袭性很强,易早期转移因此早期诊断和手术治疗十分重要。

  4、BHD综合征(Birt-Hogg-Dub6 syndrome),为一常染色体显性遗传综合征,涉及全身多个系统,典型表现为头颈部和上肢的多发性纤维毛囊瘤,并可能伴有肺囊肿和结肠息肉。绝大部分患者存在纤维滤泡增殖等皮肤良性病变,面部、颈部及躯干上部多发性小的圆形丘疹是此综合征的特征性病变。15%-25%患者伴有肾肿瘤,包括嗜酸细胞瘤、嫌色细胞癌、透明细胞癌及乳头状癌,还可能出现肾囊肿。肾恶性肿瘤以嫌色细胞癌最多见,其次为透明细胞癌。此外还可以出现肺囊肿、自发性气胸等病变。

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[关键词: 常见 遗传性 肾癌 ]

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