发现新的乳腺癌易患基因
导读:发现新的乳腺癌易患基因
摘要:欧洲某些家族中存在CDNKN2A基因突变,该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率,还可以增加乳腺癌发生的可能。(J Natl Cancer It 2000;92:1260-1266)欧洲某些家族中存在CDNKN2A基因突变,该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率(以前有报道),还可以增加乳腺癌发生的可能。
瑞典伦德大学医院(University Hoital, Lund, Sweden)的Ake Borg博士及其同事收集了52个曾经有过2例或2例以上恶性黑色素瘤,且均是在一级或二级亲属间发病的家族有关数据。研究人员同时还分析了每一个家族中一位患者的CDKN2A全部编码区和CDK4基因第二外显子结构。
该研究小组将研究结果发表在了8月2日出版的国家癌症研究所学报(Journal of the National Cancer Ititute)上:52个家族中有10个(19%)存在CDKN2A突变。其中,9例出现了p16-INK4a的相同改变,1例出现错义突变。一项体外结合实验显示,突变的p16-INK4a不能与cdk4和cdk6相互结合。
研究人员同时发现,在6个存在p16-INK4a突变的家族中,至少一个成员会出现多发性原发黑色素瘤。这些家族同时还是其他恶性肿瘤的高发家族,尤其是乳腺癌(8例,期望值为2.1例)和胰腺癌(6例,期望值为0.16)。
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