肿瘤学教授两篇文章：癌症基因变异

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来自美国Wake Forest大学医学院公共卫生和肿瘤生物学的一个研究小组以SNP（单核苷酸多态性）分析为研究手段，进行了乳腺癌和前列腺癌这两种重要癌症的易感性分析，成果分别发表在Nature Genetics和PNAS杂志上。



领导这些研究的是华人科学家，Wake Forest大学医学院流行病学教授, 肿瘤生物学教授徐剑锋博士，其现任遗传学和分子流行病学项目主任，人类基因组学中心副主任，主要进行肿瘤易感性和基因变异的研究。



在第一篇文章中，研究人员在6号染色体上发现了一个与亚洲妇女的乳腺癌易感性有很强联系的区域。这种遗传基因可以帮助研究者找到与疾病相关的特定基因。



到目前为止，高加索和欧洲人群中的大多数乳腺癌易感基因已开始研究，但这些人群中有其他族裔背景的妇女可能会有遗传差异。因此，有必要对生活在中国的妇女进行研究。



徐剑锋博士研究组发现SNP对患乳腺癌风险的影响很大。SNP解释了占总人口约80%的乳腺癌病例。如果一个妇女只有一个SNP副本，那么患乳腺癌的风险便增加40%；如果有两个，那么患乳腺癌的风险就会增加约60%。他表示，“就某种程度而言，这一发现证明研究方法是可行的。更多的此类研究可以帮助我们找到其他与乳腺癌风险相关的基因变异，从而预测发生乳腺癌的几率。”



这是第一个在亚洲妇女身上进行的GWA（全基因组相关性分析）研究，并且，在这项研究中已经确定的SNP与亚洲妇女患乳腺癌风险具有很强的联系。这项工作将帮助科研人员辨认出对乳腺癌病因有‘贡献’的基因。



第二项研究中，研究人员发现了与恶性前列腺癌患病风险相关的基因变异。尽管这项成果的临床应用仍比较有限，但将来有潜力与其他患病风险因素一道用来尽早预测哪类男性更易患恶性前列腺癌。



在此之前，研究已确认有大批基因与前列腺癌发病相关。为进一步筛选与恶性前列腺癌相关的基因，研究人员对4849名已发生扩散的恶性前列腺癌患者以及12205名病情发展缓慢的前列腺癌患者的遗传信息进行了对比分析。结果发现，一种名为rs4054823的基因如果发生变异，患恶性前列腺癌的风险将提高25%。



这项研究表明人类基因组中的某些基因变异确实会提高男性患恶性癌的风险。如果将来能够发现更多患病风险因素，医生就能尽早确定男性患恶性前列腺癌的具体风险。



之前徐剑锋博士研究组还发现了基因组中五个前列腺癌基因（DNA遗传变异位点）具有显著的累积致病效应，是前列腺癌的五个重要致病因子。这项研究结果可能有效地协助前列腺癌的早期临床诊断，医生可以借助基因检测结果来决定患者是否应该接受活检或者接受更进一步的治疗。基因检测技术可以帮助医生对于血清前列腺特异性抗原（PSA）正常，或者略微升高的人群作出更准确的诊断。