降低新生儿遗传病风险，需要守好这三道关卡！

　　这两天，广西一新生儿患罕见遗传病枫糖尿症的新闻上了热搜，引发了广大宝爸宝妈的关注。孩子健康成长是一个家庭的最大心愿，然而，如果家长没有守好预防出生缺陷的三道关卡，一旦新生儿患上遗传性疾病，就可能造成不可逆转的伤害。

 

　　那么所谓的“三道关卡”是什么呢？

 

　　1.孕前检查

 

　　常规的孕前检查主要包括血常规、尿常规、甲状腺功能、肝功能、肾功能、传染病筛查等，但这些检查难以检测出夫妻双方是否存在基因异常，如果要提前预知新生儿的遗传性疾病风险，夫妻双方还应做遗传性疾病筛查。

 

　　有的朋友要问了，如果夫妻双方都很健康，也没有亲属得过遗传性疾病，那么还需要做筛查吗？

 

　　答案是肯定的。基因有显性遗传和隐性遗传之分，如果父母携带变异基因，但是隐性遗传，那么表面看起来就与常人无异，但如果将变异基因遗传给下一代，依然会有发病风险。

 

　　新生儿的遗传性疾病，往往也是由健康的基因变异携带者父母传递而来。例如枫糖尿病这类罕见的基因疾病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿。

 

　　2.孕期检查

 

　　如果孕前已经做了筛查，怀孕后还需要做检查吗？

 

　　要做！孕前筛查只是检测父母是否携带基因变异，怀孕后还需要对胎儿进行染色体筛查，这是因为怀孕时也可能发生新的染色体变异，导致胎儿出现智力残疾或先天性畸形等先天性缺陷。

 

　　孕期检查主要包括非整倍体血清标志物检测、无细胞DNA检测、绒毛膜穿刺取样检测/羊膜穿刺取样检测等，可以有效筛查21-三体综合征、X-三体综合征、18-三体综合征、XYY-综合征、XXY综合征等常见遗传病，目前染色体异常检出率可达96%。

 

　　3.新生儿疾病筛查

 

　　这是降低新生儿遗传性疾病的第三道关卡，新生儿出生后应尽快完成新生儿遗传性疾病筛查，做到早筛查、早诊断、早治疗。

 

　　为什么做了孕前、孕期筛查，还要对新生儿进行筛查呢？这是因为孕前、孕期筛查无法覆盖全部的新生儿疾病，且有些带有先天缺陷的新生儿表面看着完全正常，等到3~6个月以后才会慢慢表现出异常，若不能早期确诊，一旦发病可能就已错过最佳治疗时机，造成孩子和家庭终生的遗憾。

 

　　新生儿遗传性疾病筛查通常是在宝宝出生的48~72小时后筛查，最晚应不超过出生后20天。筛查的方式是在新生儿的足跟或外侧采取少量血液进行检测，这种方法损伤小，安全性高，所以千万不要因为害怕伤害孩子而放弃新生儿筛查哦。

 

　　新生儿遗传性疾病筛查能够筛查30余种遗传病，不同地区筛查的具体病种不同，主要有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。

 

　　每一位宝宝的健康都关系着家庭的幸福和社会的发展，都值得我们认真守护，每一位家长都应做好宝宝的“安检员”，守好预防新生儿遗传性疾病的三道关卡，做好遗传性疾病筛查，让宝宝健康快乐地长大。