医学遗传学与癌症

　　遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病。遗传物质存在于细胞的结构单位(如细胞核和线粒体)中，是决定特定性状的基因以及它们的载体--染色体。绝大多数遗传病是由于细胞核内的遗传物质发生改变而产生，少数遗传病是由于线粒体内遗传物质上的编码基因发生改变而导致母系遗传的线粒体病。遗传病的发生是由于遗传物质的改变引起，非遗传物质的改变导致的疾病受外界条件的影响所致，不形成遗传病。所以，遗传物质发生了改变，是遗传病的根本属性。

　　家族性疾病的出现要严格区分遗传因素和非遗传因素。遗传病(特别是显性遗传病)常见家族聚集现象，但也有不少遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定有家族聚集现象。再者，非遗传因素(环境因素、生活习惯等)亦可导致家族性疾病的出现，如缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆病家族，特殊饮食习惯导致家庭成员多患某种疾病等，均非遗传病。所以，只有遗传性的家族性疾病才是遗传病。

　　由于不同种族之间的遗传素质存在一定的差异，不同人种的高发性肿瘤不尽相同。如：中国人鼻咽癌发病率远高于其他民族;日本人也有较多的松果体瘤患者;欧美人则易患乳腺癌。肿瘤发生的这种种族差异并不会因不同民族的人混居或生活习惯、社会环境的改变而消失，说明遗传因素对肿瘤的发生有重要作用。癌家族是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高、发病年龄早、通常呈常染色体显性(AD)遗传。家族性癌是指一个家族内多个成员患同一种肿瘤，这种肿瘤就称为这个家族的家族性癌。

　　遗传型恶性肿瘤的特点是发病年龄早，通常为双侧发病或具有多发病灶;散发型的特点是发病年龄晚，常常为单发。遗传缺陷与肿瘤：

　　1.遗传性癌前病变(病灶→癌灶)

　　病变部位后来发展为癌变部位。

　　如：家族性结肠息肉(AD)癌变为结肠癌或直肠癌;基底细胞瘤(AD)癌变为黑色素瘤;神经纤维瘤(AD)癌变为纤维肉瘤、鳞状细胞癌和神经纤维肉瘤等。

　　2.遗传缺陷(不同类病→癌症)

　　有一定遗传缺陷的个体易患某类癌症。

　　如：先天愚型易患急性白血病;Bruton型无丙种球蛋白白血症(XR)易患白血病和恶性淋巴瘤;AIDS(爱滋病)易患Kaposi肉瘤等。

　　3.染色体不稳定综合征

　　染色体结构不稳定可导致癌变。

　　如：Bloom综合征(AR)患者发生染色体断裂和重排将导致白血病;Fanconi贫血(先天性全血细胞减少症，AR)发生染色体自发断裂后导致鳞状上皮瘤或白血病等。

　　在众多的癌症中有85%以上的癌症主要还是与饮食和环境因素有关，但现代遗传学研究证明，在全部恶性肿瘤中，有占5%左右的癌种是有一定的遗传倾向的。如乳腺癌、结肠癌、肺癌、食管癌、视网膜细胞瘤等，这些癌症比其他肿瘤更有遗传倾向。但上诉有遗传性癌症的发生，既有家族性，同时绝大多数与不良的饮食和环境因素密不可分，是它们共同作用的结果。因此，癌症的发生遗传还是占一小部分，主要还是在生活习惯、环境以及营养上注意防癌。