基因体检被叫停

　　99.99%的基因准确率、一滴血知百病风险、可查1000多种遗传性疾病……近年来，在很多医疗机构、媒体宣传的描述中，基因测序技术，都充满了神奇的色彩。基因测序能否给健康人群下‘判决书’?基因这个“潘多拉盒子”里究竟装的是什么?

　　“基因检测”主要针对遗传病，不建议作为常规体检项目。日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止。目前，国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。

　　“基因检测过程很简便，就是通过血液或其他体液和细胞，预测罹患多种疾病。然而，很多机构的相关检查费用从数千元至数十万元不等，其中忽悠的成分很重。”南京军区福州总医院第一附属医院健康管理中心陈玉辉副主任医师介绍，一些不法机构滥用这类技术，容易导致基因测试结果出现误差，得出错误诊断。

　　陈玉辉指出，基因测序主要是针对遗传病的检查，通过基因检测技术作出辅助诊断或遗传咨询。如两名聋人结婚，理论上可以通过基因测序，预测他们的孩子健康与否。或者，极少数人身患怪病，通过基因检测探明缘由。没有针对性的基因测序没有意义，基因检测在现阶段也并不建议作为常规体检项目。

　　目前，基因检查主要有三大内容，除了预测遗传病风险，还包括明确诊断、指导用药，后两者可以通过荧光定量、芯片等检查方式完成。除科研外，也为一些需要使用靶向治疗药物的癌症患者开展基因测序服务，以确定更有效的用药方案。

　　“洋和尚”未必会念中国“经”。针对基因测序临床诊断在国外个别发达国家广泛应用的情况，专家解释，这主要是因为国外对基因检查有着完整的标准和规范，而我国一些机构进口的国外设备没有取得国内医疗器械审批注册，也没有具有资质的机构和专业人员从事检查工作。同时，东西方人的遗传背景不一样，不能完全照搬西方人的检测结果，必须在以国人的遗传背景研究的基础上再转化到临床应用，目前还没有足够多的科学样本得出相关结论。

　　对于有家族遗传病史的高危人群，基因检测则是诊断和预测疾病以及指导临床个体化医疗的较好手段。然而，这仅是针对已知基因进行比对吻合，如果患者是在一个未知基因上出现突变，导致发病，那就无法诊断。对于没有遗传疾病背景的人来说，泛泛的基因检测意义不大。