你不知道的染色体病
导读：染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析，还有羊水细胞染色体检查等等。通常什么样的人群需要染色体检查呢?
染色体是遗传物质的载体。遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。人类总共有46条，23对染色体，其中包括22对常染色体，根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号;一对性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体。
染色体数目或者结构的异常因起的疾病，就是染色体病。因为一条染色体上承载着多个基因，一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用，严重可以引起早期的自然流产。少数能活到出生，但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。
最常见的染色体病是唐氏综合征，即21三体综合征，患者有三条21号染色体。此类患者，无论种族，都有一张相似的特殊面容，而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁，发生率明显升高。当父亲年龄大于39岁，发生率也会增加。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查，对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断，以早期发现唐氏综合征。
染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析，还有羊水细胞染色体检查等等。通常什么样的人群需要染色体检查呢?
包括：
(1)明显的生长发育异常、多发畸形、智力低下者;
(2)反复流产及已经生有染色体异常患儿的夫妇;
(3)性腺以及外生殖器发育异常者;
(4)原发闭经等等。
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