从胚胎基因检测开始阻断遗传性癌症

　　浙大医学院附属妇产科医院(以下简称“省妇保”)外科病房，47岁的楼女士一次又一次地询问医生有关乳腺癌基因的问题。

　　楼女士的文化水平只有小学不到，所以比较难以理解一些医学概念。但在医生的详细解释下，她搞明白了，原来自己患上的乳腺癌，是有可能会遗传的，“等女儿放假了，我要让她也来做个检测。”

　　楼女士在家排行老四，五姐妹中除了老大没有患乳腺癌以外，有三人陆续确诊患有乳腺癌，老三在半个月前进行了预防性的乳腺切除。

　　这与家族遗传相关，所以她们计划陆续带女儿来省妇保，做一个基因检测。在女儿们生孩子的时候，由医生帮助挑选未携带基因的胚胎植入体内，致病基因将永久性地从家族中删除。

　　三姐妹陆续确诊为乳腺癌

　　五姐妹中，最先查出患有乳腺癌的是老五。

　　2005年，老五才32岁，到省妇保就诊时，被确诊为乳腺癌。进行根治手术后不久，又发现了卵巢病变，切除了双侧卵巢。

　　没想到，这只是一个前奏，接下来几年中，陆续有三姐妹查出乳腺疾病：2012年老二确诊为乳腺癌并进行了手术;今年5月楼女士也被确诊为乳腺癌;5月中旬，老三被检查出乳腺纤维瘤伴导管上皮不典型增生。

　　老五查出乳腺癌后，我们姐妹几个都很警惕，特别是我，在吃东西上很注意，不新鲜的东西不吃，肉也尽量少吃了，而且每半年做一次乳腺检查，没想到还是逃不开。”楼女士说，她从来不吃补品，即使在生女儿时，也没吃过。

　　“老三比较能下狠心，她在反复发现乳腺有问题后，马上跑到省妇保来做手术了。我现在才知道，她做的是预防性切除。”楼女士说。

　　姐妹几个想不明白，为什么自家姐妹一个接一个得这种毛病呢?“爸爸妈妈、外公外婆身体都不错，家族里没有一个人得癌症的，怎么到我们这一代，就变成这样了呢?”

　　更让楼女士担心的是，这是一种与遗传相关的乳腺癌，那么下一代会不会有问题呢?

　　遗传相关的乳腺癌 无法通过生活饮食来预防

　　“我们在做科普教育时，总是建议女性要少吃高脂肪、高热量的食物，要生孩子，要喂奶，避免接触一些有毒有害物质，可以降低乳腺癌的发生率。但是这些原则对于遗传相关的乳腺癌却不适用。”省妇保外科主任陈益定说。

　　楼女士一家五个姐妹，都生了两个孩子，基本上都是母乳喂养，而且在饮食生活上也都很注意。但是，这都无法改变她们体内可能存在导致乳腺癌的基因。

　　“BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，一个位于第17号染色体上，一个是位于第13号染色体上。这是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，如果这两个基因的结构发生了某些改变，就会影响到抑制恶性肿瘤的功能，发生癌症。”陈主任说。

　　乳腺癌可分为遗传性和散发性，普通女性患上散发性乳腺癌的概率是1.4%，如果体内存在这两个基因发生突变，发生乳腺癌的概率会提高到50%-85%。目前的研究表明，这两个基因不但和乳腺癌有密切相关性，和卵巢癌也密切相关，楼女士家的老五就陆续发生了乳腺和卵巢的病变。

　　“对于遗传相关的乳腺癌患者，最好的方法就是预防性切除。”陈主任说，楼女士知道自己是乳腺癌的高危人群，采取了半年一次的乳腺B超检查，但是发现乳腺病变的时候，已经出现了一个大约1.5厘米的肿块。

　　而老三在发现乳腺纤维瘤后警惕性很高，主动提出要切除，并在术后进行了乳房重建，受到的创伤就比妹妹小许多。

　　植入前遗传学诊断 可从胚胎时期阻断癌症

　　家族遗传性乳腺癌的诊断结果，让楼家人都很担忧，难道这个疾病就要代代相传吗?

　　“对于一些遗传相关的恶性肿瘤，可以采用试管婴儿技术和胚胎植入前遗传学诊断的办法，订制一个健康的宝宝。”省妇保院长、著名生殖专家黄荷凤教授说。

　　简单地说，如果母代中有患遗传性相关的BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌，自然怀孕的条件下，子代遗传到的概率是50%。如果采取试管婴儿技术和胚胎基因检测，把那些携带了突变基因的胚胎丢弃，保留未携带突变基因的胚胎，就能阻断这个家族癌症代代相传的命运。

　　原理很简单，但是实际操作起来非常难。陈益定主任介绍，BRCA1、BRCA2的基因突变的位点有很多种，为了找到楼家致病的突变，四名患病的姐妹都要进行基因检测，还要对下一代进行基因检测，查看是否存在这些突变。

　　基因检测前只需每人抽一管血就可以了，但检测一个人就要花费大约一个半月的时间。

　　“工作量很大，但很有意义。这意味着乳腺癌、卵巢癌、大肠癌等恶性肿瘤中具有遗传性质的类型，都能够通过胚胎时期的干预，阻断癌症的发生，对于一个家庭以及整个社会来说，意义都很重大。”徐晨明说。