什么是庞贝氏症

　　庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。

　　病因：缺乏酸性α-葡萄糖苷酶

　　因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种。

　　诊断：确诊需进行酶学活性检测

　　实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶(例如谷草转氨酶AST)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测及酶基因突变检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。目前，北京协和医院、上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心等医院均已建立了溶酶体贮积症酶活性测定方法。

　　治疗：酶替代疗法

　　酶替代疗法： 通过静脉注射的方式定期向患者体内注射含有缺失的α-1,4-葡萄糖苷酶的药剂。酶替代疗法需终生进行，其成功与否取决于疾病阶段、疾病严重程度、酶治疗剂量、抗体产生等因素。2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》，并获欧盟医药品管理局(EMEA)及美国食品暨药物管理局(FDA)核准上市。