多基因面板在患者中得到广泛的心理接受
导读： 随着生殖系多基因面板检测在评估遗传性癌症风险中的应用日益增多，对于已知或可能携带癌症相关基因突变的不同种族和经济弱势群体的患
随着生殖系多基因面板检测在评估遗传性癌症风险中的应用日益增多，对于已知或可能携带癌症相关基因突变的不同种族和经济弱势群体的患者接受这些检测或害怕这些检测的情况知之甚少。在加利福尼亚州的多个学术场所进行的一项新研究报告称，患者广泛认可了这些测试。该研究发表在癌症杂志上（2020 年 12 月 15 日在线发布。doi：10.1002/cncr.33357 ）。
“我们发现，在接受遗传咨询的不同人群中使用多基因面板检测在心理上是安全的，”主要研究作者、南加州大学 (USC) 医学肿瘤学临床讲师 Julie O. Culver, MS, CGC 说。
Culver 说，促使这项研究的原因是担心使用多基因面板会导致患者的困惑、不确定性和心理困扰。“我们的研究……驳斥了一些围绕使用多基因面板的担忧。”
根据该研究的合著者、加利福尼亚州杜阿尔特希望之城国家医疗中心精准医学中心临床副教授 Gregory E. Idos 医学博士的说法，这项研究也是最早测量对遗传的心理反应的研究之一。在中等风险突变携带者中进行测试。“我们发现绝大多数中等风险的突变携带者很少对测试感到不确定或痛苦，”他说。
研究合著者 Charité Ricker, MS, CGC, USC 医学肿瘤学临床讲师，在洛杉矶县 - 南加州大学医学中心执业，他补充说，大多数关于测试心理反应的研究都是在受过大学教育的人中进行的，主要是白人或德系犹太人。“我们的研究包括不同背景的混合体，包括非英语国家、西班牙裔和亚洲人以及许多高中或以下学历的人。”
学习详情
该研究的 1264 名参与者来自 3 个遗传学诊所：南加州大学诺里斯综合癌症中心、洛杉矶县-南加州大学医学中心和斯坦福大学癌症研究所。所有人都是 2014 年 7 月至 2016 年 11 月期间其中一家诊所的患者。如果统计模型显示1）他们在遗传性癌症相关基因中PVs的概率至少为2.5%，或2）他们符合国家综合癌症网络（NCCN）的遗传检测指导标准，则认为参与者合格。
参与者接受了董事会认证的遗传顾问或高级实践遗传学护士的咨询。大约三分之一的受试者还与专门研究癌症遗传学的医生会面。每个参与者都接受了 Myriad myRisk 25 或 28 基因面板的测试，并在基线和 3 个月后完成了结果调查，包括癌症风险评估(MICRA)的多维影响 。
研究参与者主要是女性 (79.8%)，平均年龄为 52.2 岁；70% 的参与者患有癌症。非西班牙裔白人是最大的群体，占 44.9%。此外，37.3% 被认定为西班牙裔，9.7% 被认定为亚裔，3.2% 被认定为黑人，4.9% 将自己认定为“另一个种族或民族”或具有混合血统。大约 27.7% 的教育程度低于高中文凭，22.7% 的人不会说英语。
研究结果
研究人员发现了以下几点：
7.4% 的受试者具有高风险 PV。
5.5% 的受试者具有中度风险 PV（中度风险基因包括那些在被 PV 改变时呈现出 2 至 5 倍癌症相对风险的基因）。
35.0% 的受试者有 VUS。
52.1% 的受试者测试结果为阴性。
他们还发现，92.4% 的参与者的 MICRA 总分不超过 38。他们报告说，这意味着绝大多数患者“从不”、“很少”或“有时”对多基因小组的研究结果产生负面反应。“因为 MICRA 量表没有识别心理困扰的可识别阈值，”卡尔弗说。“我们开发了一种与 MICRA 反应相对应的绿色-琥珀色-红色量表，以改进对原始 MICRA 量表的解释。”
正如预期的那样，该研究报告称，与 VUS 或阴性结果的参与者相比，具有高风险或中等风险 PV 的参与者具有更高的不确定性、痛苦和 MICRA 总分数，以及积极体验明显更少。具体而言，研究人员使用多变量分析报告，对高风险 PV 携带者（90 名患者；平均 MICRA 评分为 29.7）和中度风险 PV 携带者（68名患者；平均 MICRA得分 24.8）与 VUS 携带者（424 名患者；平均 MICRA 得分17.4）或阴性结果的患者（623 名患者；平均 MICRA 得分16.1）进行比较。这些结果与之前的研究一致，高风险 PV 携带者的 MICRA 总分更高。
研究人员还发现，癌症诊断或较少的正规教育与显著较高的 MICRA 总分有关，而种族和/或民族与 MICRA 总分无关。
Idos 博士说，多基因面板的批评者提出的一个担忧是VUS 率很高 ，而且这些基因携带者之间可能存在混淆。“然而，我们的研究表明，VUS 携带者的心理反应与检测结果呈阴性的患者的反应相匹配。”?他补充说：“由于 MICRA 量表没有识别心理困扰的可识别阈值，我们开发了一种与 MICRA 反应相对应的绿色-琥珀色-红色量表，以改进对原始 MICRA 量表的解释。”
研究分析
“这项研究开辟了新天地，”纳什维尔范德比尔特-英格拉姆癌症中心癌症健康差异副主任、癌症研究英格拉姆教授 Tuya Pal 说。“虽然我们有大量关于 BRCA1 和 BRCA2 以及我们认为的常规高外显率基因的数据，但我们对具有中等外显率风险基因的个体的心理社会结果知之甚少。”
Pal 博士说，这项研究的一个关键优势是参与者的多样性，他们接受了专业人士的咨询，她说这无疑有助于提高接受率。“通常，当我们考虑基因检测研究时，尤其是基于临床的研究时，我们没有看到患者群体的多样性，”她说。“在这里，他们对西班牙裔和亚洲人有很好的代表性，这在美国的研究中并不常见。”?Pal 博士确实注意到非裔美国患者的数量相当少，这是研究的局限性。“此外，虽然这些结果对那些在测试前通过遗传学专业人士接受遗传咨询的人来说是令人鼓舞的，但应该认识到，绝大多数（约 80%）的患者在社区中进行了测试，而没有与具有遗传学专业知识的人接触。因此，在没有遗传学专业人士参与的情况下，在社区中对患者进行测试时，评估结果至关重要。”
“我们进行基因检测的原因是为了对护理产生积极影响，”帕尔博士说。“虽然我们知道基因只是健康结果的一部分，但如果我们更广泛地开展基因检测，但我们不解决不同人群和支付能力之间的差异，我们只是要扩大那些能享受到巨大医疗的人和那些得不到巨大医疗的人之间的差距……我们将扩大这些差距。”
卡尔弗同意，“进一步的研究将有助于澄清在接受其他类型医疗保健提供者和社区环境中的基因检测的患者中是否会发现相同的结果。”
Pal 博士还是 NCCN 遗传/家族高危评估指南：乳腺、卵巢和胰腺专家组的副主席，并鼓励寻求该主题指导的临床医生将这些指南用作资源。任何人都可以通过 NCCN 网站 (nccn.org/store/Login) 创建一个免费帐户来访问这些指南。
另一个由国家癌症研究所主办且 Pal 博士将担任主编的推荐资源是 PDQ 癌症信息摘要：遗传学 (cancer.gov/publications/pdq/information-summaries/genetics)。“随着与遗传性癌症易感性领域相关的新信息的发布，这是一个每月更新的资源，”Pal 博士说。
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