每个肿瘤患者都需要基因检测吗？什么标本的检测结果比较
2023-03-29
抗癌健康网
导读： 每个肿瘤患者都需要基因检测吗？什么标本的检测结果比较准确？ 近几年，不少恶性肿瘤的发病率呈上升趋势，逐渐成为排在心脑血管意外之
每个肿瘤患者都需要基因检测吗？什么标本的检测结果比较准确？
近几年，不少恶性肿瘤的发病率呈上升趋势，逐渐成为排在心脑血管意外之后的第二位人群死亡原因。从癌症的发病机制来看，癌症发生的根本在于人体部分细胞的基因突变。
国际著名影星安吉丽娜朱莉，于2013年5月预防性地切除双侧乳腺，旨在降低罹患乳腺癌的风险。之所以这么做，是因为她通过检测发现体内BRCA1基因发生了改变，而这个基因发生改变可导致乳腺癌和卵巢癌的发病几率分别高达87%和50%。因此，为了防止乳腺癌的发生，她选择切除了自己的双侧乳腺。
那什么是基因，什么是基因检测？本文将介绍一些相关的信息。
什么是基因和易感基因？
正常情况下，我们人体内有23对染色体，其中每一对中的一条来自父亲，另外一条来自母亲。这23对染色体上的基因决定了人的容貌、身高、身体素质及对疾病的易感程度（即发病的高低）。比如，同在皮鞋厂工作的工人，由于长期接触苯等化学物质，有些人会患上膀胱癌，而有些人则没有，这说明患癌的工人体内基因发生了改变，这种现象在医学上被称为基因突变，而发生改变的基因则是易感基因。
哪些人群需要进行肿瘤基因检测？
大部分肿瘤是后天基因改变所致，呈散发性，往往是自身基因在体内外环境等各种因素影响下发生的，我们可以通过健康生活方式、适当运动、戒烟戒酒、控制体重、均衡营养以及注射疫苗等方式降低患癌的风险。
但有少部分肿瘤是与遗传有关，即父母携带的癌症易感基因遗传给后代所致，比如结肠家族性腺瘤性息肉病，可通过父母遗传给子女，导致结肠癌的发病风险增高。
再比如最新数据显示，携带BRCA1和BRCA2基因突变者，一生中患乳腺癌的几率高达80%左右。若母亲患乳腺癌或卵巢癌，则其后代可能出现BRCA1和BRCA2基因突变，从而导致患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。
如此说来，那是不是有家族性乳腺癌史的健康人都需要进行BRCA1和BRCA2基因检测呢？
答案是否定的。专家建议，对于一级亲属（如姐妹、母女）有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，或者有一位发生双侧乳腺癌，需考虑进行BRCA1和BRCA2基因检测，以预测患乳腺癌及卵巢癌的风险。
如果检测到乳腺癌的基因突变，是否需要进行乳腺切除手术？
对于有上述乳腺癌家族史者，如果检测出BRCA1和BRCA2基因改变，这些女性需要在医生指导下及结合本人意愿，选择是否进行乳腺切除。因为手术只是将肉眼所见的乳腺组织切除，还可能有微小的乳腺组织残留，这些残留的乳腺组织也可能发生癌变，只是手术后患乳腺癌的风险大大降低，这种预防性手术与乳腺癌患者的乳房切除术是有区别的，往往是将可能发生癌变的乳腺组织切除，尽量保留其他乳房的结构，不影响外观，对于抗拒手术的人来说，可以定期进行乳房体检，早期发现肿瘤以早期切除，同时可口服一些药物以预防乳腺癌的发生。
癌症患者都需要进行基因检测吗？
对于已经确诊癌症的患者来说，基因检测的目的是治疗肿瘤，可根据结果选择靶向或免疫治疗。从广义上讲，所有癌症患者都可以做基因检测，但对于不同的肿瘤、不同的分期及不同患者，适合做不同的基因检测。
比如晚期非小细胞肺癌，其靶向药物种类非常多，有一代、二代及三代，这个时候患者就需要进行基因检测，如EGFR、ALK和ROS1等，然后针对不同的突变，选择不同的靶向药物，这就是肿瘤的精准治疗。
所有的靶向药物都需要进行基因检测吗？
答案是否定的。一些抗肿瘤血管生成的靶向药物，应用时是不需要进行基因检测的，如针对晚期非小细胞肺癌的安罗替尼、贝伐珠单抗；针对肝细胞癌的索拉非尼、仑伐替尼；针对结肠癌的瑞戈非尼、呋喹替尼等。因为这些药物的靶点多，且目前尚不清楚哪些肿瘤基因突变与药物的疗效相关。
基因检测后就一定有靶向药物可用吗？
不是的。因为基因突变的类型太多，大多数基因突变不能确定是否与肿瘤有关，同时有一些和肿瘤有关的基因如KRAS、TP53等，目前尚无针对性的靶向药物可用。因此，患者面对厚厚的如一本杂志的基因检测报告，上面可能列出了几十个突变的基因，但这些基因并非一定有合适的已经上市的靶向药物可用。
抗癌治疗中需要再次进行基因检测吗？
靶向药物使用到一定时间之后，患者会产生耐药，进而病情出现进展，此时可以再次进行基因检测。比如晚期非小细胞肺癌有EGFR敏感突变的患者，在使用吉非替尼、埃克替尼等靶向药物一段时间后，病情出现进展，此时再次进行基因检测，有部分患者可能出现新的基因突变（T790M阳性突变），而这个T790M阳性突变可以使用第三代的奥希替尼或阿美替尼靶向药物治疗，以控制肿瘤延长患者生存期。
基因检测用什么标本检测比较准确？
基因检测最好用含肿瘤组织丰富的标本，一般来说，以手术活检标本为佳，最好是最近的手术标本，因为这最能代表患者目前肿瘤的基因状态。其次可选择1年内的手术标本。第三，可选择胸水、腹水进行检测，胸腹水中脱落的癌细胞越多，检测就越可靠。第四，对于复发转移的患者，如果再次手术活检风险大或获取标本困难，可选择进行血液的基因检测。但值得注意的是，血液循环中的癌细胞可能数量较少，如果基因检测阴性，不一定是真的基因阴性，有可能是因为癌细胞较少的关系，可以通过多次复查血液的方式进行（如每3个月复查一次）。
肿瘤基因检测如何选择？
不同的肿瘤，可应用靶向药物不同，如果做了很多基因，但没有靶向药物可用，则不仅浪费了宝贵的标本，还浪费了治疗经费，因此患者在肿瘤诊治尤其是初次确诊时，应与医生沟通，根据肿瘤的分期、肿瘤类型选择不同方案的基因检测，以期获得相应的靶向药物的用药证据。
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